前两天，我在网上看到一则新闻，说的是一个女孩在体检中被查出是地中海贫血基因携带者，因此遭到男友家人的反对，因为担心孩子将来有问题，所以逼她分手。那么，什么是地中海贫血？相信很多人都会把它和贫血混淆。地中海贫血携带者所生的孩子到底有没有问题？

　　I. 什么是地中海贫血？

　　地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，是我国长江以南省份发病率最高、影响最大的遗传性疾病之一。

　　地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的α和β球蛋白肽链的合成率不平衡，导致血红蛋白结构异常，使含有异常血红蛋白的红细胞变形能力下降，寿命缩短，并可被人体肝脾提前破坏，导致贫血，甚至发育异常。

　　地中海贫血与一般贫血的区别。

　　贫血是指全身循环的血液中红细胞总数减少到低于正常值。但由于测量全身循环血液中红细胞总量的技术比较复杂，临床上一般指外周血中的血红蛋白浓度低于同年龄组、同性别、同地区患者的正常标准。国内的正常标准比国外的标准略低。

　　地中海贫血是由血细胞破坏引起的，是一种贫血，具有遗传性。

　　III. 地中海贫血的症状。

　　通常情况下，地中海贫血分为α、β、δβ和δ四种类型，其中α和β地中海贫血较为常见。而根据病情严重程度的不同，又分为以下3种类型。

　　出生后几天出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良等，特殊表现为头大、眼距增宽、鞍鼻、额头突出、面颊突出，其典型表现为臀部头，长骨可骨折。骨骼的改变是由于骨髓造血功能亢进，骨髓腔增宽，借卵试管婴儿助力脱贫更多 。皮质变薄造成的。少数病人在肋骨和椎骨之间出现胸腔肿块，也可见到胆石症和下肢溃疡。

　　2. 中间型。

　　临床表现介于轻度和重度之间，有中度贫血，脾脏轻度或中度大，有或无黄疽，骨骼变化轻。

　　3. 轻度。

　　病人无症状或轻度贫血，脾脏小或轻度肿大。病程较好，可存活至老年。这种类型容易被忽视，但多在重症患者的家庭调查中发现。

　　4. 地中海贫血可以治愈吗？

　　地中海贫血是遗传性的，不具有传染性，也没有治愈的办法。地中海贫血不贫血，所以也叫地中海贫血基因携带者，而地中海贫血的患者只是轻度贫血，多在体检时发现。这两种类型的患者大多不知道自己有这种基因，不需要特殊治疗，生活也不会受到严重影响。

　　中度贫血的中间型患者可以接受药物治疗和脾脏切除术来提高血红蛋白，但只能改善贫血，不能治愈，相对严重的情况下要输血。

　　重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，在出生后3-6个月发病，他们需要定期输血，终生接受除铁治疗。

　　V. 地中海贫血难以治疗，如何预防？

　　目前对地中海贫血症尚无有效的治疗方法，因此生下重型地中海贫血症是控制该病的可行办法，常用的措施是进行常规的产前筛查和诊断，目的是杜绝出生的地中海纯合子胎儿，达到优生优育的目的。打破血咒--第三代

　　然而，这种赌博对妇女的身体是非常有害的。幸运的是，现在医疗技术已经使地中海贫血家庭有可能在没有风险的情况下生下健康的婴儿。第三代供卵试管婴儿，也被称为植入前遗传学诊断（PGT），以地中海贫血为例。一对夫妇都是地中海贫血基因的携带者，有1/4的机会生出患有重型地中海贫血的孩子，也有1/4的机会生出健康的孩子。这时要做的是通过技术手段挑选出 "健康的1/4"。

　　正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，而通过供卵试管婴儿，可以同时创造多个胚胎。在胚胎发育的第五天，从每个胚胎中挑选出一个细胞进行测试，然后挑选出健康的细胞移植到妇女身上。这就是为什么第三代技术也被称为胚胎移植前遗传学诊断。

　　每个家庭都希望自己的孩子健康，希望遗传病的 "诅咒 "在自己这一代结束，这样他们的孩子就不会受到影响。今天，我们很幸运，第三代供卵试管婴儿技术已经能够为地贫患者实现这一梦想。